diafaneiaΗ αυχενική διαφάνεια (ΑΔ) είναι η συλλογή υγρού στον τράχηλο του εμβρύου και, συγκεκριμένα, ανάμεσα στο δέρμα και στους ιστούς που καλύπτουν τη σπονδυλική στήλη.

Όλα τα έμβρυα μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων έχουν μια ποσότητα υγρού, αλλά όταν αυτό είναι αυξημένο, το έμβρυο εμφανίζει μεγαλύτερο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συνήθως σύνδρομο Down), συγγενείς ανωμαλίες και, ειδικά, καρδιοπάθειες και γενετικά σύνδρομα.

Η ευαισθησία της μεθόδου για την ανιχνευση του μογγολισμού είναι περίπου 80%. Προσθέτοντας τη μέτρηση χοριακής γοναδοτροπίνης και PAPP-A στο αίμα της μητέρας, η ευαισθησία της μεθόδου αυξάνεται στο 90%.

Εάν το ρίσκο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκύπτει από την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του PAPP/A και της β-χοριακής είναι πιο μεγάλο από τον αντίστοιχο κίνδυνο που προκύπτει από την ηλικία της μητέρας, χρειάζεται περαιτέρω χρωμοσωμικός έλεγχος του έμβρυο με λήψη τροφοβλαστικού ιστού (CVS) η αμνιοπαρακέντηση.