Nackentransparenz (CN) ist die Ansammlung von Flüssigkeit im Gebärmutterhals des Fötus und insbesondere zwischen der Haut und den Geweben, die die Wirbelsäule bedecken.

Alle Föten zwischen 10 und 13 Wochen haben eine Flüssigkeitsmenge, aber wenn sie erhöht ist, besteht für den Fötus ein größeres Risiko für Chromosomenanomalien (normalerweise Down-Syndrom), angeborene Anomalien und insbesondere Herzerkrankungen und genetische Syndrome.
Die Empfindlichkeit des Verfahrens zum Nachweis von Mongolismus beträgt etwa 80%.

Durch die zusätzliche Messung von Choriongonadotropin und PAPP-A im mütterlichen Blut erhöht sich die Sensitivität der Methode auf 90 %.

Wenn das Risiko für Chromosomenanomalien aufgrund von Nackentransparenz, PAPP/A und β-Chorion-Messung größer ist als das entsprechende Risiko aufgrund des mütterlichen Alters, sind weitere Chromosomentests des Fötus durch Gewinnung von Trophoblastengewebe erforderlich (CVS) Amniozentese.